我們都知道癌症本質上是壹種“個性化”的基因病,腫瘤治療前必須進行基因檢測,然而,有些基因檢測周期很長,對於患者和傢屬而言,漫長的等待最是煎熬!等待過程中能否先化療或者免疫治療?這些看似為患者爭取治療時間的方式,其實可能適得其反,最後傷害了患者!
不按基因檢測結果治療,會影響生存期
醫院擁有完善的質量管理體係和全程監管制度,保障檢測結果的準確性。而院外送檢由於監管不全,存在較大的質量風險,特別是患者不具備專業評判能力,麵對魚龍混雜的檢測機構,容易被忽悠過度檢測,甚至可能遇上報告造假等情況,必須謹慎選擇。
值得壹提的是,基因突變的類型非常多,很多突變目前尚不明確是否與腫瘤相關,或者至今尚無對應的靶向藥物。因此,要根據用藥需求選擇合適的基因檢測產品,不要盲目追求所謂“又大又全”的基因檢測,帶來不必要的經濟負擔。
癌症基因檢測的流程大體都是壹樣的,首先患者提供組織切片或者血液,上機器進行檢測,然後就是對檢測結果的數據分析,提供檢測報告。最後,患者收到基因檢測報告,根據報告提供的信息進行藥物選擇。整個流程中,最關鍵的環節就是數據分析,不僅公司需要提供大數據庫係統,而且需要專業團隊對數據進行處理,不僅需要多年的實踐經驗,還需要對整個數據庫有全麵的了解,對癌症靶向治療有很深的造詣。整個團隊需要有各個領域的專家:分子生物學專家、腫瘤醫生、生物信息學專家、免疫學專家等通力合作,才能為癌症患者出壹份精準的基因檢測報告。
•進行2,260,313次測試!
患者直接進行凱瑞思多平臺分子分析發現基於IHC(2+,60%細胞)結果HER2過表達,ISH(2.04)結果TLE3陽性,開始用曲妥珠單抗和紫杉醇治療。治療結果:2個月後,腫瘤總體積減少。
結果顯示:截至2021年6月,A組患者的生存時間還未達到,優於B組(672天)和C組(435天),且距更換新治療方案的時間也長於B組和C組,分別為706天、565天和435天。說明根據基因檢測結果,驅動基因陽性患者精準使用對應的靶向藥物治療,不僅治療效果好,而且疾病也會更晚出現進展。而壹開始盲目采取化療或免疫治療的患者,生存期和疾病進展周期都明顯縮短了,即使及時轉換為標準的靶向治療,獲益也會受到影響。
1.傢族中有成員在非常年輕的時候被診斷患上癌症;
2.近親患有與遺傳密切相關的罕見癌症;
3.傢族中出現幾位壹級親屬罹患同種癌症的現象;
4.傢族中患癌成員所患癌症都與同壹個基因突變有關,如BRCA2與乳腺癌;
5.發現與遺傳性癌症相關的症狀或疾病,如傢族性腺瘤息肉病、胃腸道多發息肉等;
6.傢族中有成員具有已知的遺傳突變。
比如非小細胞肺癌有PCR和NGS兩種主流的檢測技術,都可以用於檢測核心驅動基因突變,前者壹天就可以完成檢測,後者則需要壹周以上,再加上前期病理樣本制備、後期報告解讀等,患者拿到報告往往需要十天甚至更長的時間。因此,在初診時選擇PCR技術產品無疑可以最大限度地減少等待時間,快速用上靶向藥物。在靶向藥物對應靶點陰性的情況下,再考慮NGS等復雜技術,尋求其他治療方案。
C組:患者在基因檢測報告結果出來前進行化療或免疫治療等,並且在35天內並未更換為對應的靶向治療,共有90例
防癌抗癌,牢記“四個不”,或比基因檢測更靠譜
基因檢測有很多種方式,比如熒光定量PCR、二代測序、Sanger測序等各種方式,采取手段不同,所以導致價格、成本、準確率各不相同。還有看妳檢測項目多少來定,單基因檢測的價格肯定要比全基因檢測低。專家團隊、公司規模、企業資質等都是價格高低的影響因素。千萬不能圖便宜,就選擇價格最低的基因檢測公司,基因檢測是為了找到精準的藥物,所以要盡量選擇可以提供精準檢測結果的基因檢測公司。
《共識》中還介紹了多種結直腸癌早診和癌前病變篩查方法,比如SDC2甲基化檢測就是壹種簡便快捷有效的早篩方法,可以從無症狀高危人群中,及早發現腫瘤或者癌前病變,並采取幹預措施,從而降低發病風險。
該研究收集了9千多例非小細胞肺癌Ⅳ期患者的診斷及治療數據,從中篩選出擁有完整治療記錄數據的驅動基因陽性患者525例進行分析,研究根據治療策略不同分為3組:
就像核酸檢測可以防控新冠壹樣,基因檢測是腫瘤細胞的“致命天敵”。基因檢測可以準確判斷腫瘤發生或耐藥原因,從根本上找到精準治療目標,從而剿滅或抑制癌細胞生長。無論是初治患者,還是耐藥患者,治療前都必須進行基因檢測,已經成為癌症診療共識。
基因檢測的準確性直接關係到治療的效果。為了得到準確可靠的基因檢測結果,國傢衛健委發文要求必須使用國傢藥監局批準的腫瘤基因檢測產品,特別是伴隨診斷產品進行檢測。也就是說,必須使用“有身份證”的檢測產品,檢測結果才有質量保障。否則,極有可能因檢測不當導致錯檢錯治,造成不堪設想的嚴重後果。
因此,在整個腫瘤治療過程中,患者需要經歷多次基因檢測,應在不同階段,綜合選擇當下最合適自己需求的檢測項目。
即便要做檢測,也希望大傢在正規醫療機構進行,防止被人忽悠,尤其是說到“保證”“100%”“肯定”等字樣的時候,要多思考、謹慎壹點,畢竟壹次檢查不便宜,不要被騙。哪怕最後真的檢測出問題,也要到三甲醫院再次復查才能確定。
1、從已經上市的藥物的檢測需求來看,PCR技術完全能夠滿足,而且已有國傢批準的檢測產品可供使用。因此,選擇這種簡便快捷的檢測手段,不僅可以快速知道患者是否可以用藥,而且還更經濟安全高效。
2、比如肺癌,約60%的患者攜帶陽性驅動基因,具有對應的靶向藥物治療,僅有40%的患者目前尚無對應靶向治療藥物,對於這部分患者,可以通過NGS進行TMB等大panel的檢測或者是用IHC方法進行PD-L1表達的檢測,從而判斷選擇化療或免疫治療方案。
3、NGS大panel檢測目前國內尚無獲批產品,均為實驗室自制試劑,很多醫院自己不具備此檢測條件或能力,隻能外送第三方檢測機構,存在壹定風險,特別是在患者不具備甄別檢測機構水平的能力的情況下。因此,NGS大panel檢測其實更適合晚期耐藥後檢測等,初診患者優選針對驅動基因的PCR檢測。
Robert E. Smith, et.al., 1530:Evaluation of outcomes in patients(pts) with stage 4 non-small cell lung cancer(NSCLC) harboring actionable oncogenic drivers(AOD) when treated prior to report of mutation without tyrosine kinase inhibitor (TKI): An integra Connect Database(ICD) retrospective observational study. WCLC 2022.